—индром ƒауна

—индром ƒауна Ц хромосомна€ аномали€, клиническими про€влени€ми которой €вл€ютс€ умственна€ отсталость и характерна€ внешность.
—индром ƒауна

¬ основе генетической аномалии лежит по€вление лишней 21 хромосомы (трисоми€). √енотип представлен не 46 хромосомами, как у нормального человека, а 47. ¬ некоторых случа€х аномальна€ 21 хромосома может встраиватьс€ в другие, при этом количество хромосом не измен€етс€.

ѕричины синдрома ƒауна

—уществуют определенные факторы, воздействие которых на генетический аппарат плода приводит к формированию генетических аномалий.   основному фактору риска относ€т возраст матери больше 35 лет.

—имптомы синдрома ƒауна

—нижение когнитивных способностей про€вл€етс€ в разной степени выраженности. ƒл€ больных характерно аутистическое расстройство личности. –ечь больных плохо сформирована, это затрудн€ет коммуникацию с другими людьми. ќднако, при правильном воспитании и должном уходе, больные легче адаптируютс€ в обществе.

 огнитивные нарушени€ часто сопровождаютс€ врожденными дефектами внутренних органов. Ќапример, пороки сердца, болезнь √иршпрунга, стеноз двенадцатиперстной кишки, врожденна€ катаракта, косоглазие, гиперподвижность суставов. “акие больные имеют склонность к частым инфекци€м и формированию острого лейкоза.

’арактерна€ внешность:

  • ѕлоский профиль лица, уплощение переносицы
  • Ќизкий рост
  • ƒиспропорционально маленька€ голова, плоский затылок
  • ћаленькие ушные раковины
  •  ороткие руки и ноги
  •  ороткие, изогнутые вовнутрь пальцы
  • ћонголоидный разрез глаз
  • Ќаличие дополнительной складки во внутреннем углу глаза (эпикант)
  • ќткрытый рот, €зык большой, немного высунут из полости рта
  •  ожна€ складка на шее

ƒиагностика синдрома ƒауна до рождени€

  1. ”«» плода (неинвазивный метод) Ц наличие шейной кожной складки.
  2. ƒиагностика крови матери Ц изменение уровней альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола и ингибина.
  3. »нвазивные методы: биопси€ ворсин хориона, амниоцентез с исследованием амниотической жидкости. »сследуют генотип плода.

ƒородовую диагностику примен€ют до 20 недели беременности. ƒальнейший скрининг проводитс€ в соответствии с рекомендаци€ми јмериканской јкадемии педиатрии по медицинскому наблюдению детей с синдромом ƒауна:

  1. ќценка физических данных ребенка (рост, вес, окружность головы).
  2. »сследование функции щитовидной железы (”«», гормоны) с 6 мес€цев. — 12 мес€цев рекомендуетс€ ежегодное исследование.
  3. ќценка зрени€ с 6 мес€цев. Ќеобходима ежегодна€ консультаци€ офтальмолога.
  4. ќценка слуха проводитс€ с рождени€ каждые полгода, пока окончательно не сформируетс€ слух до 4 лет.

Ћечение синдрома ƒауна

—пецифического лечени€ не существует. ѕрименимо только симптоматическое лечение имеющихс€ нарушений внутренних органов.

ѕороки сердца и кишечника устран€ют хирургическим путем. √ормональные нарушени€ ( гипотиреоз или сахарный диабет) требуют специфического лечени€ Ц инсулином или заместительной гормональной терапией. ѕри снижении слуха подбирают слуховой аппарат, при снижении зрени€ Ц очки или контактные линзы.

  вспомогательному лечению относ€т массаж, физиолечение, водные процедуры, лечебную физкультуру. ƒл€ коррекции речи нужна консультаци€ логопеда.  оррекцию психических и поведенческих нарушений провод€т психотерапевт или психолог.

—тоимость лечени€ синдрома ƒауна в ћоскве

  •  онсультаци€ педиатра от 2000 руб.
  •  онсультаци€ генетика от 3000 руб.
  • ”«»-скрининг при беременности от 2500 руб.
  •  онсультаци€ психолога от 3000 руб.
  • јмниоцентез от 20000 руб.

яндекс.ћетрика