Гепатолентикулярная дегенерация

Чрезмерное накопление меди приводит к дегенеративным изменениям печени (цирроз), а также к нарушениям работы головного мозга.
Гепатолентикулярная дегенерация

Оглавление

Гепатолентикулярная дегенерация представляет собой нарушение обмена меди в организме, которое приводит к отложению меди в различных органах и тканях организма и уменьшению количества этого элемента в сыворотке крови.
 
Иначе это заболевание называют болезнью Вильсона.
 
В норме в организме человека вырабатывается и функционирует специальный белок церулоплазмин, который связывает всю медь, поступившую в организм с пищей, из окружающей среды. Чрезмерное же накопление меди приводит к дегенеративным изменениям печени ( цирроз), а также к нарушениям работы головного мозга.
 
По статистике, болезнь поражает в основном молодых людей и передается в основном по наследству (аутосомно-рецессивный тип). У них в крови снижено количество белка, связывающего медь. В результате медь откладывается в ганглиях нервной системы, в печени, в роговице глаза, образуя кольца. При этом увеличивается доля меди, которая выделяется с мочой.

Симптомы

Данное нарушение приводит к серьезным последствиям и сопровождается следующими симптомами:
  • Симптомы, характерные для цирроза печени или хронического гепатита
  • Нервные расстройства (тремор конечностей, тремор, похожий на взмахи крыльев, нарушение мимики лица, гримасы)
  • Психические расстройства
  • Гиперпигментация кожи
  • Появление кругов в роговице глаза, которые вызваны отложением меди.
Подобные круги нельзя увидеть невооруженным глазом, поэтому для подтверждения диагноза проводят специальный диагностический тест с применением щелевой лампы

Лечение

Несмотря на сложность симптомов, болезнь излечима. Большинству пациентов помогает консервативная терапия, направленная на снижение количества всасываемой меди. Такой эффект дает применение хелатирующих (связывающих) препаратов, а также воздействие лекарственных средств, содержащих большое количество цинка. Стоит отметить, что именно цинк обладает способностью противостоять всасыванию меди в кишечнике, и, соответственно, противостоит развитию симптомов. К сожалению, окончательно решить вопрос с нормализацией обмена меди в организме не просто, поэтому многим пациентам показано применение хелатирующих препаратов в течение всей жизни.
Яндекс.Метрика